ZNAKI MARFANOVEGA SINDROMA

Vzrok Marfanovega sindroma

Kot pri Marfanov sindrom Marfanov sindrom je genetska bolezen. Skozi spremembo (mutacija) gena fibrilin-1 (FBN-1) pri mikrofibrilih (strukturni komponenti vezivnega tkiva) pride do okvare in oslabitve elastičnih vlaken, kar se kaže predvsem v sistemih organov srca, okostja, očesa in krvnih žil.

Avtomomsko prevladujoče dedovanje pomeni, da je vključen avtosomalni, to je kromosom, ki ni vezan na spol. Človeški kromosomski set je sestavljen iz 23 parov kromosomov. Od tega je 22 parov avtosom (Kromosom 1-22) in 1 par sta spolna kromosoma (X in Y). Prevladujoča pomeni, da se genetska sprememba (mutacija) v genu na enem od dveh kromosomov kromosomskega para privede do bolezni, čeprav drugi ni patološko spremenjen. Če je eden od staršev prizadel bolezen, obstaja 50-odstotna možnost, da bo tudi otrok zbolel. Resnost izraza je zelo spremenljiva in je lahko posledica hudega novorojenčnega Marfanovega sindroma, ki je že s rojstvo kaže pomembne simptome, ki segajo vse do asimptomatske bolezni.

Toda tudi če nobenega od staršev ne prizadene bolezen, lahko Marfanov sindrom se pojavijo pri otroku. Razlog za to so nove mutacije, to so spontano nastale spremembe gena fibrilina, ki so vzrok bolezni v 25% primerov.

Simptomi Marfanovega sindroma

Ker ta bolezen prizadene vezivno tkivo po telesu, se simptomi Marfanovega sindroma razlikujejo od osebe do osebe. Najpogostejši in opazni simptomi so velika dolžina telesa, pretirano dolgi udi, spremembe v telesu Ostrina vida, Valvularna srčna bolezen kot tudi nenormalne spremembe velikih krvnih žil.

Več podrobnosti najdete v merilih Gent Nosology pod to temo Marfanova diagnostika sindroma najti.