Skleroderma

Kaj je skleroderma?

Beseda prihaja iz starogrške in pomeni "trda koža". Skleroderma je redka vnetna revmatična bolezen iz skupine kolalagenoz, ki lahko prevzame blage in hude, življenjsko nevarne oblike.

Bolezen prizadene majhne krvne žile in vezivno tkivo.
Tu se odlaga kolagen, kar je opazno kot utrjena kožna žarišča.
Skleroderma je avtoimuna (Grški avtomobili = selfi) Bolezen, zato so specifični proteini (Autoantitijela) so zaznavne v krvi.

Obstajajo različne oblike napredovanja, ki vplivajo le na kožo (lokalizirana skleroderma), medtem ko so pri drugih oblikah prizadeti notranji organi, kot so prebavila, pljuča, ledvice ali srce (Sistemska skleroderma).

Razvrstitev skleroderme

Lokalizirana skleroderma se pojavlja v treh oblikah:

Morphea:

grobe žarnice, ki imajo na notranji strani premalo ali preveč pigmenta in so na zunanji strani obdane z rdečico (Eritema), predvsem na prtljažniku

Splošna morfea:

kot morfeja, vendar teče skupaj in širše, obraz je prost

Linearna skleroderma:

Rebrasta ali žlebasta žarišča, ki so večinoma lokalizirana na okončinah in glavi

Sistemska skleroderma obstaja v dveh oblikah:

Difuzna skleroderma:

porazdeljeni po telesu, hitro se širijo, že zgodaj so prizadeti notranji organi

Omejena skleroderma:

na začetku nezadostna oskrba s krvjo na posameznih prstihzačetni Raynaudov pojav), nato prizadetost okončin in obraza, kasneje notranjih organov, pogosto v povezavi s tako imenovanim sindromom CREST
(C = kalcinoza, usedlina kalcija v koži; R = Raynaudov pojav, glej zgoraj; E = (o) motnje gibanja požiralnika, motnja gibanja požiralnika; S = sklerodaktilija, otrdelost kože prstov z oslabljeno funkcijo prstov; T = telangiektazija, lokalno povečanje kožnih kapilarnih žil)

Vzroki skleroderme

Natančen vzrok bolezni še ni znan.

V osamljenih primerih je bil opisan družinski pojav.
Opisana je tudi povečana incidenca sistemske skleroderme med rudarji premoga in zlata.

Na molekularni ravni se včasih povečujejo tako imenovani HLA antigeni tipa DR1, DR2 ali DR5. Obstaja tudi veliko dokazov o celično posredovani avtoimunski reakciji, ki lahko poškoduje notranjo steno krvnih žil (Endotelna poškodba) vodi.
Pogoste so tudi pridobljene genetske spremembe.

Vzročna zveza z zgoraj omenjenimi vplivi in ​​sklerodermijo še ni vzpostavljena.

diagnoza

Diagnoza se lahko postavi z laboratorijskim testom.
Več kot 95% ljudi ima sklerodermo Antinuklearna protitelesa (ANA) povišana.

To so beljakovine, ki jih telo proizvaja, ki napadajo telesna jedra v telesu. Če testirate samo za »ANA"Na splošno je to razmeroma nespecifično.
ANA lahko tudi npr. v Revmatoidni artritis Bodi pozitiven.
Zato si natančneje ogledate in poiščete zelo specifične ANA, na primer anti-Scl70, ki se poveča pri sistemski sklerodermi.

Pri CREST sindrom Protitelesa proti centromeru lahko uporabimo za diagnostiko, saj jih najdemo pri 70-90% bolnikov s sindromom.

V krvni številki a Anemija obstajajo, saj lahko privede do pomanjkanja železa, če je prizadeto črevo. Če so vključene ledvice, lahko pride do povečanega kreatinina v serumu, pa tudi z dodatkom krvi ali beljakovin v urinu.

Porazdelitev frekvenc

Stopnja pojavnosti je 1-2 osebe od 100.000 na leto.
Običajno je starost na začetku bolezni 40-60 let.
Incidenca bolezni pri populaciji je manjša od 50 na 100.000.

Ženske so s faktorjem 4 pogosteje prizadeti kot moški.

Simptomi skleroderme

Skleroderma se širi predvsem neboleče.
Občasno pride do bolečin v mišicah in sklepih.
Bolezen je težko diagnosticirati, saj je hitra, počasna in samostojna (pri morphei) Lahko daje obrazce tečaja in tudi široko paleto sestavkov simptomov.

Glede na to, kateri organi so vključeni, obstajajo različne pritožbe. Tudi zato, ker je bolezen zelo redka, se pogosto ne upošteva, kadar se pojavijo nespecifični simptomi.

Zgodnji simptom sistemske skleroderme je predvsem motnja krvnega obtoka v rokah (Raynaudov pojav), ki lahko bolezni prestane do dve leti.

Tudi jezik se lahko skrajša. Kasneje zadrževanje vode (začetni edem) zlasti stopijo v stik z.
Prav tako lahko prizadenejo roke, obraz in prtljažnik. V fazi tako imenovane indukcije (Faza indukcije), ki traja več tednov in se v celoti razvije po enem ali dveh letih, se zadrževanje vode umiri in koža postane bolj debela, nepremična in trda kot deska.

Kolagena vlakna so se odlagala v koži.
Mimiko obraza je težko (Maskast obraz), nos postane poudarjen, usta se nagubajo v obliki zvezde in postanejo majhna (Usti iz tobačne vrečke). Prsti izgubijo gibljivost, postanejo tanki, trdi (Madonni prsti) in pritrjen v položaju krempljev.
Vključevanje tetiva in ligamentov lahko privede do poškodb živcev ali sindroma karpalnega kanala.

Pri difuzni sistemski sklerodermi zgoraj omenjeni postopek poteka v nekaj tednih.

Omejena sistemska skleroderma je počasnejša in se pojavlja predvsem na prstih in rokah.
V varianti CREST sindroma se pojavljajo kalcinoza, Raynaudov pojav, motnja motilitete požiralnika, sklerodaktilija in telengiektazija (za razlago glej uvod).

V obeh oblikah prebavila pri 80% bolnikov zgodaj prizadenejo prebavila. Regurgitacija kislin (Refluks) in njegove posledice (Refluksni ezofagitis) pridi.
Prebavne težave, zaprtje in črevesne vrečke (Divertikulum) se pojavijo.

Drugi najpogostejši vzrok bolezni v notranjih organih so pljuča.
Obstaja utrjevanje vezivnega tkiva pljuč (intersticijska pljučna fibroza).

Prizadetost srca in ledvic večinoma poteka v difuzni obliki.

Zdravljenje skleroderme

Večina terapij ni zelo učinkovita in premalo preprečuje napredovanje skleroderme.

Visokoodmerni imunosupresivi, kot so glukokortikoidi, metotreksat, ciklosprin A, azatioprin in klorambucil, ne bi mogli pokazati nobene koristi.
Zato zdaj velja, da bolezni ne more povzročiti samo lastni imunski sistem, saj bi v nasprotnem primeru morala ta zdravila imeti dober učinek.

Tudi zdravila, kot so? -Terferon, timopentin, izoretinoid, N-acetilcistein ali D-penicilamin, niso bila posebej učinkovita.
Pogosto vas hudi neželeni učinki prisilijo, da prekinite zdravljenje z zdravili.
Najpogosteje se poskusi terapija z D-penicilaminom.

Glukokortikoidi so lahko uporabni tudi v določenih okoliščinah, npr. imajo pljučno fibrozo, edem ali artritis.

Rituximab in tocilizumab, ki se uporabljata tudi pri drugih avtoimunskih boleznih, občasno kažeta uspeh pri zdravljenju.

Trenutno se izvajajo raziskave terapij s presaditvijo kostnega mozga in umivanjem krvi (Afereza).

Pri merjenju uspešnosti terapije je potrebna previdnost.
Pogosto prehod bolezni v tako imenovano atrofično fazo, v kateri se zadrževanje vode umiri, koža postane trda in se skrči, izgleda kot nazadovanje simptomov.

Predvsem so podporni splošni ukrepi, ki bolniku pomagajo predvsem in ugodno vplivajo na simptome.

Fizioterapija pomaga preprečevati kontrakture. Če je Raynaudov pojav prisoten, je treba poskrbeti za tople roke.
Kanjene rane (Razjedo) na rokah je treba dobro poskrbeti.
Kot preventivni ukrep za razjede, npr. učinkovina bo bosentan.

Če se zaradi sprememb krvnih žil začne visok krvni tlak, je treba zdravljenje dati z zaviralcem ACE.
Fototerapija (PUVA) lahko zmehča žarišča skleroze in zagotovi boljšo funkcionalnost.

Potek in prognoza

Potek bolezni je težko napovedati in ga ni mogoče razbrati iz ozvezdja simptomov.
Lahko se zgodi, da se v nekaj mesecih pojavijo nepredvideni zelo resni tečaji, ki vodijo v smrt.
Vendar pa morfeja ni smrtno nevarna.

Ženske imajo na splošno boljšo prognozo kot moški.

Pri sistemski sklerodermi je odločilna okužba notranjih organov.
Omejevalna oblika ima na splošno dobro prognozo.
10% pacientov razvije visok krvni tlak v pljučnem obtoku (pljučna hipertenzija), kar močno poveča stopnjo smrti pri tej skupini bolnikov.

Difuzna oblika ima precej slabo prognozo.
Če je prizadeta tudi ledvica, je po desetih letih le 30% teh bolnikov še živo, pljuča otrdijo (fibrosed) približno 50% jih preživi naslednjih 10 let.

Pri bolnikih brez bolezni srca, pljuč ali ledvic 10-letna stopnja preživetja znaša 71%.

zgodovino

Opise simptomov, zaradi katerih zdaj razmišljamo o diagnozi skleroderme, lahko najdemo že v spisih Hipokrata (460-370 pr.n.št.). Vendar so bili opisi precej nenatančni.

Carlo Curzio je prvi natančno formuliral ozvezdje simptomov v Neaplju leta 1753. Na primer je opisal trdoto kože, tesnost okoli ust in trdoto okoli vratu.

Leta 1847 je Elie Gintrac skoval izraz "Skleroderma". Menil je, da je bolezen čista kožna bolezen. Šele William Osler je ugotovil, da v bolezenski proces sodelujejo tudi notranji organi.