Ehlers-Danlos sindrom tipa III
opredelitev
Po konceptu Ehler-Danlos sindrom (Skratka EDS) vključujejo številne različne bolezni, pri katerih Sinteza kolagena je moten zaradi genetskih napak.
Kolaggeni pa so eno Skupina beljakovin, ki je najpomembnejša komponenta vlaken Koža, kosti, kite, hrustanec, krvne žile in zobje pomemben Podporna funkcija vadba.
O tem četrtina vseh beljakovin v človeškem telesu so kolageni. Napačna sinteza kolagena ima daljnosežne posledice, ki so lahko, odvisno od vrste Ehler-Danlos, bolj ali manj daljnosežne.
V primerjavi z drugimi oblikami Ehlers-Danlos so simptomi pri Tip III vendar večinoma blago, vendar je popolna slika bolezni možna tudi pri III. Vzročna (odprava vzroka) terapije še danes ni na voljo.
Naslednja tema je vse o tem Tip III, splošne informacije in druge vrste najdete v naši temi: Ehler-Danlos sindrom
frekvenco
Ocenjena pogostost Ehler-Danlos sindrom tipa III laži mimo 1:5.000 (ena prizadeta oseba na vsakih 5.000 prizadetih oseb) do 1:20.000. Tako je vrsta III sindroma Ehler-Danlos najpogostejša od vseh oblik sindroma Ehler-Danlos. Oba spola sta v grobem enako pogosto prizadeti.
glavni vzrok
V večini prizadetih so vzrok bolezni okvare dva genaki so odgovorni za sintezo kolagena.
Pri mnogih drugih, ki trpijo, pa izvor sindroma še vedno ni jasen. Na koncu je v vsakem primeru zmanjšana gostota kolagena v različnih tkivih; struktura Kolagen sama ni spremenjena.
Ehler-Danlos sindrom je podedovan kot avtosomno prevladujoča lastnost. "Prevladujoča" pomeni, da bolezen izbruhne, ko samo en starš prenese potomce na ustrezne gene. "Avtomomsko" pa izraža, da se dedovanje prenese preko telesnih kromosomov, ki niso udeleženi pri določanju spola. Zaradi tega sta oba spola prizadeta enako pogosto.
Simptomi
Po trenutni definiciji bo to Ehler-Danlos sindrom Vrsta III kot "hipermobilni fant" določen. Ta oznaka precej dobro opisuje glavni vidik tipa III. V nasprotju z drugimi oblikami EDS bolniki trpijo Ne pod delnim življenjsko nevarno vključevanje organov in Krvne žile ali nenormalno celjenje ran. Zaradi tega bolezen pogosto prepoznamo šele po več letih.
Tu je poudarek na pretirani gibljivosti sklepov in pogostih dislokacijah (dislokacija / dislokacija) le-teh. Zaradi prevelike gibljivosti sklepov pogosto bolijo in obstaja nagnjenost k osteoartritisu in degenerativnim spremembam medvretenčnih diskov. Poleg teh simptomov se lahko pojavijo povečana utrujenost, suha usta in vnetje dlesni.
diagnoza
Prvi namig na enega Genetska napaka je ponavadi eno pozitivna družinska anamneza.
Če želite diagnosticirati EDS, vzorec krvi zmagal. Celice, ki jih vsebuje ta vzorec, bodo sčasoma z molekularno genetski postopki pregledali na genetske okvare.
Rezultat je ponavadi znotraj manj dni pred.
Terapija Ehlers-Danlos sindrom tip 3
Do danes je za št od Ehlers-Danlos sindrom tvori na voljo vzročna terapija.
Samo en pravočasna genska terapija bi lahko dosegli ozdravitev. Vendar glede na trenutno stanje raziskav to še ni mogoče.
Terapija mora biti zato čista simptomatsko oz. To je na eni strani Sredstvo proti bolečinam (Analgetiki) kot naprimer Ibuprofen, Metamizol (Novalgin) ali v hudih primerih opiati na razpolago.
Redna uporaba fizioterapija in zagotavljanje pripomočkov, kot so bergle ali invalidski vozički.
napoved
Ehler-Danlos sindrom je eden vseživljenjsko stanje. Poleg tega bolezen običajno teče progresivno (progresivno), kar lahko omeji socialno življenje prizadetih.
Od takrat Tip III večinoma pa ena blaga oblika te omejitve so običajno nižje. Prizadeti imajo ponavadi enega normalna življenjska doba. Različice tega so žal možne.
