Trpljenje faktorja 5

Nadomestno črkovanje

Faktor V Leiden

Uvod / definicija

Kot Trpljenje faktorja 5, tudi APC odpornost imenovano, bolezen imenujemo t.i. Koagulacijski sistem vpliva na telo. Koagulacijski sistem zagotavlja hitro kri v primeru poškodbe koagulira, krvavitev preneha in rana se lahko zaceli.
Poleg trombocitov (Trombociti) obstaja še en sistem, ki zagotavlja strjevanje krvi. Tako imenovani faktor 5 je specifičen protein, ki je v veliki meri odgovoren za strjevanje krvi. Na klinični sliki za Trpljenje faktorja 5 prihaja do mutacije v genu, ki je odgovoren za izražanje tega dejavnika. Faktor je zaradi te mutacije še vedno prisoten, vendar ga ni mogoče več prepoznati s t.i.aktivirani protein C"stolpci. Aktivirani protein C ali na kratko APC običajno poskrbi za strjevanje krvi ne prehitro in deluje močno z delitvijo faktorja 5 in tako postane neučinkovit.

Več o temi preberite tukaj: Strjevanje krvi

Zaradi mutacije pa je faktor 5 odporen na protein C, ki je a povečana koagulacija pomeni. Povečano strjevanje krvi, ki ga povzroča ta mutacija, je zelo pogost razlog, zakaj se pojavlja t.i. tromboza, Torej a Krvni strdki, nastane. Običajno se mora krv strjevati le, kadar je posoda poškodovana in jo je treba zapreti. Vendar lahko bolezen povzroči strjevanje krvi brez poškodovane stene posode in tako tvori krvni strdek. Zaradi tega se obstoječe stanje faktorja 5 šteje za pomemben dejavnik tveganja za nastanek takega krvnega strdka.

frekvenco

Bolezen faktorja 5 je najpogostejši genetski vzrok, ki povečuje verjetnost nastanka krvnega strdka. Na splošno so približno 2-15% evropskega prebivalstva, ki ga je bolezen prizadela.
O tem 10% ljudiki jih prizadene bolezen faktorja 5 homozigoten bolan. To pomeni, da na mutacijo vplivata oba gena, ki vsebujeta informacije o ekspresiji proteina. Preostanek 90% so heterozigoten zbolijo in imajo zato samo en prizadet mutirani gen.

Simptomi

Bolezen dejavnika 5 sama po sebi ne povzroča nobenih simptomov brez krvavitve. Vendar bolezen prizadene sistem koagulacije telesa in povzroči motnjo strjevanja krvi. Ta motnja krvavitve je razlog, da se možnosti za razvoj krvnega strdka znatno povečajo. Kolikšna je verjetnost takega dogodka je v veliki meri odvisna od tega, ali je mutacija prisotna na obeh odgovornih genih ali samo na enem od obeh genov. Če je prizadet samo en gen, ki ga zdravniki imenujejo "heterozigoten", se nagnjenost k strjevanju poveča za 5 do 10-krat v primerjavi z ljudmi, ki niso okuženi.
Če sta prizadeta oba gena ("homozigotna"), tj. Gen je bil mutiran od očeta in matere, se nagnjenost k strjevanju večkrat poveča. Če je prisotna tako imenovana homozigotna genska situacija, se verjetnost nastanka krvnega strdka poveča za približno 50 do 100-krat. Ljudje, ki imajo mutirana oba gena, je bolj verjetno, da se bo v nekem trenutku svojega življenja razvila tromboza.
Simptomi se lahko pojavijo, ko se je tvoril takšen krvni strdek in blokiral žilo v telesu. Običajno prizadene tako imenovane globoke vene nog ali vene v medenici. Če krvni strdek zamaši te žile, je močna bolečina ključni simptom prisotnosti krvnega strdka. Prizadeta noga lahko tudi nabrekne, koža pa lahko temno obarva. Če krvni strdek dlje časa ostane v veni, lahko pomanjkanje krvnega obtoka na prizadeti nogi tvori odprto območje.
Posledica krvnega strdka se lahko pojavijo različne klinične slike in pridruženi simptomi. Ko se krvni strdek loči od stene posode, na kateri je nastala, se pojavi tisto, kar je znano kot embolus. Embolus ni nič drugega kot tromb, ki "seli" v ožilje. Anatomska zgradba, ki je povezana z globokimi venami nog ali medeničnimi žilami, v katerih postajajo oskrbovalne žile manjše, so pljuča.
Takšen embolus zato pogosto vodi do tako imenovane pljučne embolije, ki je običajno povezana s kratkim sapo, pa tudi z bolečino in pritiskom na prsni koš. Tudi možganska kap ali srčni infarkt se lahko pojavi zaradi embolije in zaradi povečane nagnjenosti k strjevanju s faktorjem 5 bolezni.

Preberite več o temi: Kateri so vzroki za možgansko krvavitev

glavni vzrok

Vzrok za stanje faktorja 5 je genetski. Mutacija v genu, ki je odgovoren za tvorbo beljakovinskega "faktorja 5", zagotavlja odpornost tega dejavnika na aktivirani protein Ckar posledično vodi do povečane koagulacije. Bolezen faktorja 5 je najbolj znana prirojena oblika odpornosti proti APC.V večini primerov se takšna mutacija v genu prenaša s staršev na otroke, čeprav se lahko zgodi tudi, da se mutacija zgodi spontano pri otroku brez nje starši trpijo zaradi stanja faktorja 5. Odvisno samo a starš mutirani gen prenesel na otroka oz oba starša so prenesli mutiran gen, resnost bolezni je različna.
V nekaterih redkih primerih se lahko zgodi, da je faktor 5 odporen na aktiviran protein C kljub normalnim, nemutiranim genom in tako pride do povečane koagulacije. To je na primer med nosečnostjo in pri jemanjutabletke"Mogoče. Tudi prekomerna teža ali prekomerna holesterola v krvi je lahko sprožilec za tako pridobljeno odpornost proti APC. Vendar pa je to treba ločiti od genske mutacije po tem, da ko odstrani vzrok (na primer, ko je tabletka prenehala), pride do strjevanja krvi normalno.

terapija

Običajno se po diagnozi diagnosticira faktor 5 terapija ni potrebna. Samo z enim prisotna tromboza Paziti je treba, da tromb preprečite z dajanjem ustreznih zdravil raztopljen je lahko. Če pa je pri tej osebi začasno večje tveganje za nastanek krvnih strdkov, zagotovo antikoagulacijska zdravila se indeksira. To se lahko zgodi na primer po večji operaciji z omejeno mobilnostjo.
Za pravilno terapijo je pomembno, ali je mutirani gen homozigoten, to je dvakrat, ali heterozigoten, to je samo enkrat. Za ženske s stanjem faktorja 5 je pomembno, da je v primeru nosečnosti obiskovanega ginekologa seznanjen z oslabljenim strjevanjem krvi, da lahko tehta potrebno terapijo. Poleg zdravil se lahko poveča Premakni se kot profilaksa za zaščito pred nastankom krvnega strdka. To bi morali še posebej upoštevati ljudje s povečanim tveganjem. Vsekakor bi moral biti vsak obiskovalec in družinski zdravnik obveščen o mutacijah v zadevnem genu.

diagnoza

Ker je vzrok prisotnosti stanja faktorja 5 eden genetsko ozadje Za zanesljivo diagnozo bolezni pridejo genetske diagnostične metode.
Za specifično diagnozo bolezni lahko uporabimo dve metodi. Po eni strani je natančno osnovno zaporedje DNK lahko določimo z zaporedjem DNK. Če je prišlo do izmenjave baze v prizadetem genu, je bolezen faktorja 5 zagotovo diagnosticirana. Vendar je pomanjkljivost te metode pomembna Odhodki, zato se običajno opravi še en diagnostični test:
Ta test uporablja nekatere encime za rezanje DNK za pregled DNK osebe in lahko uporabi dolžino dobljeni fragmenti DNK ugotoviti, ali je v genu mutacija, in s tem zanesljivo diagnosticirati bolezen. Oba testa sta izjemno varna in skorajda nimata lažno pozitivnih rezultatov.
Ljudje se pregledajo, če so v bližnjih sorodnikih ali pri osebi pogosto krvni strdki in obstaja sum na podedovano stanje faktorja 5. Priporočljiva je takšna genetska diagnostika, zlasti če dogodkov ni mogoče zaslediti s posebnimi dejavniki tveganja za nastanek krvnega strdka.

napoved

Posamezna prognoza pri obstoječi bolezni faktorja 5 je odvisna od tega, ali je mutirani gen heterozigoten, to je samo enkrat, ali homozigoten, torej dvakrat. Če bi mutirani gen otroku prenesel od matere in očeta, tj. Zadevne osebe homozigoten Če ste bolni, se bo verjetnost nastanka krvnega strdka zmanjšala 50 do 100-krat povišan. V tem primeru je verjetnost razvoja krvnega strdka v življenju zelo velika.
Verjetnost za ljudi, ki samo heterozigoten so bolni, tj. gen je mutiral samo enkrat, je približno 5 do 10-krat povečana v primerjavi z nebolečimi ljudmi. Bolezen je nevarna, če je tromb zelo velik in moti krvni obtok v nogi ali če se krvni strdek zrahlja in se razvije embolija, ki lahko nato sproži pljučno embolijo ali možgansko kap.
Nedavne študije kažejo, da imajo ljudje, ki imajo stanje s faktorjem 5, večjo verjetnost koronarna bolezen srca zboleti, mogoče povečati.

Nosečnost s težavami s faktorjem 5

Nosečnice s faktorjem 5 težav morajo obvestiti svojega ginekologa in družinskega zdravnika. Med nosečnostjo se spremenijo hormonske in tako imenovane hemostatično Pogoji. Se pravi, da so zaradi vpliva hormonov dejavniki, ki povečujejo koagulacijo krvi, bolj aktivni, hkrati pa se zmanjšajo dejavniki, ki zavirajo koagulacijo krvi. Menijo, da k temu prispeva zlasti estrogen, ki je v nosečnosti prisoten v večjih koncentracijah. Nagnjenost k strjevanju krvi, t.i. Trombofilija, se zato močno poveča. Ta mehanizem bi bil lahko evolucijski, da bi mogoče zmanjšal izgubo krvi med nosečnostjo, zlasti tik pred rojstvom, da bi zaščitili mater in plod. Vendar to povečuje tveganje za trombozo za nosečnice.

Študije so pokazale, da se tveganje za trombozo med nosečnostjo poveča 5-6 krat. Poleg tega lahko drugi dejavniki tveganja med nosečnostjo povečajo tveganje za trombozo. Pri nosečnicah z boleznijo faktorja 5 se tveganje za trombozo ustrezno poveča na 7-16 krat. Zato se običajno priporoča zdravljenje s heparinom. Heparin krepi telesne t.i. Antitrombin in tako zmanjša tveganje za strjevanje krvi. Ker heparin ne prečka posteljice, ne more škoditi plodu.

Prizadetim je treba dati podrobne informacije o zdravljenju s heparinom in jih individualno naročiti zdravnik. Ko je bilo to storjeno, je večina prizadetih nosečnic poročala, da je bilo samozdravljenje z injekcijami heparina brez težav.

Preberite tudi:

• Pljučna embolija v nosečnosti

Ali stanje faktorja 5 vpliva na mojo željo, da bi imela otroke?

Veliko je žensk, ki imajo genetsko spremembo faktorja 5 in nimajo težav s svojo Želja po otrocih lahko srečal. Mnogo žensk ne ve in pogosto niti ne opazi, da jih to prizadene. Vendar pa po nekaterih študijah kdo sumi tudi na a povečano tveganje za splav pri ženskah z boleznijo faktorja 5. To genetsko spremembo pogosto odkrijemo šele, ko zadevna ženska zaradi večkratnih splavov ne želi imeti otrok.

Toda s primerno trombozno profilakso Heparin bolezen faktorja 5 na splošno ne ovira želje po rojstvu otrok. Če torej želite imeti otroke, priporočamo ustrezno zdravljenje z zdravili, v najboljšem primeru 3 mesece pred začetkom nosečnosti. Ker se genetska sprememba faktorja 5 Leiden podeduje kot avtosomno prevladujoča lastnost, se bo še naprej podedovala. Če sta prizadeta oba starša, otrok razvije homozigotno obliko. Če je prizadet samo en starš, otrok podeduje heterozigotno obliko.

Ta članek vas lahko zanima tudi: Neizpolnjena želja imeti otroke

Splav s težavami s faktorjem 5

Povečana stopnja splavov pri ženskah z boleznijo faktorja 5 je sporna. Različne študije kažejo različne rezultate. To so ugotovili v nekaterih raziskavah ni znatnega kopičenja splavov pri ženskah, ki trpijo zaradi faktorja 5. Vendar pa so v drugih študijah ženske s faktorjem 5 pokazale trpljenje povečani ponavljajoči se splavi.

Trpljenje tabletk in faktorja 5

Pogovorno znana "tabletka" vključuje skupino t.i. Kontracepcijska sredstva. Te se ne uporabljajo samo za preprečevanje nosečnosti, ampak se lahko uporabljajo tudi za druge ginekološke bolezni, kot so t.i. Anemija pomanjkanja železa je lahko uporabljen. Lahko pa se pojavijo različni neželeni stranski učinki. Predvsem to estrogenaZdravilo, ki vsebuje tabletko, poveča nagnjenost k strjevanju krvi, podobno kot nosečnost. Torej je tudi to Nevarnost tromboze povišan. Pripravki imajo različne ravni estrogena in njihov vpliv na strjevanje krvi se ustrezno spreminja.

Minipill vsebuje samo t.i. Progestini, vendar velja za najmanj varno oralno kontracepcijsko metodo in lahko povzroči tudi nekatere druge neželene stranske učinke. Kot splošno pravilo Pri jemanju tabletk se osnovno tveganje za nastanek tromboze poveča za 3-5 krat. Pri ženski, ki je heterozigoten nosilec bolezni faktorja 5, se tveganje za trombozo poveča za 20-30 krat. S homozigotnim izražanjem trpečega faktorja 5 se tveganje celo poveča za 200 faktorjev. Po statističnih podatkih je to od 150 do 300 tromboz na 100.000 žensk. Z drugimi besedami, to pomeni, da prizadene od 1,5 do 3 ženske na 1000 žensk z boleznijo tabletk in faktorja 5. Tveganje se ustrezno poveča, ko seštejejo še drugi dejavniki tveganja. Na primer, če zadevna oseba kadi ali ima prekomerno telesno težo, se tveganje za trombozo še poveča. Zato ženske običajno trpijo s faktorjem 5 hormonska kontracepcija ni priporočljiva.

Več člankov o "tabletki" najdete na našem spletnem mestu tukaj: tabletke

Jutro po tabletki - kakšno je tveganje

The Jutranje tablete, znan tudi kot "Jutro po tabletkah", je normalno, tako imenovano kontracepcijsko sredstvo, ki ga izdelujejo iz hormonov estrogena in progestina. Vendar pa je odmerek dvakrat večji. V skladu s tem se lahko nevarnost stranskih učinkov, vključno s tveganjem za trombozo, izjemno poveča.

Kako naj preprečim trpljenje s faktorjem 5?

Načeloma se lahko uporabljajo vse metode, ki niso hormonski kontraceptivi. Vsako kontracepcijsko sredstvo ima svoje prednosti in slabosti. Pred uporabo je priporočljivo opraviti obsežne raziskave. Po potrebi je koristno posvetovanje z ginekologom. Na primer, pri ženskah s težavami faktorja 5 je mogoče vstaviti IUD brez hormonov. Obstajajo tuljave, ki namesto hormonov sproščajo bakrene ione. V skladu s tem jih imenujemo bakrene spirale ali bakrene verige. Klasična spirala se je še bolj razvila, zlasti v svoji obliki.

Preberite tudi članek: GyneFix® bakrena veriga

Zdaj obstajajo različni modeli, tako da lahko posamezna oblika in prilagoditev zmanjšata nelagodje in bolečino. Uporaba kondoma ne pomeni povečanega tveganja za trombozo. O drugih kontraceptivih in metodah je treba razmišljati le, če bi bila nosečnost sprejemljiva, če je to primerno.

Več informacij na naši strani o temi "kontracepcija" najdete tukaj: preprečevanje

Darovanje krvi z težavami s faktorjem 5 - kaj je treba upoštevati?

Ker bolezen faktorja 5 ni nalezljiva bolezen, ampak večinoma prirojena genetska sprememba, je ena Načeloma je mogoče darovanje krvi. Ker pa gre za motnjo strjevanja krvi, številne storitve darovanja krvi izključujejo ljudi s faktorjem 5 pri dajanju krvi. Pri dajanju krvi je mesto punkcije vrsta poškodbe, ki lahko na primer povzroči krvni strdek. Ljudje s stanji faktorja 5 so v večji nevarnosti, da bodo imeli krvni strdek, imenovan a tromb, razviti. Takšen krvni strdek lahko privede do zamašitve krvnih žil. To zaprtje je znano kot tromboza. Služba darovanja krvi seveda želi, da je tveganje za trombozo nizko. Še posebej, če je voljni krvodajalec že utrpel trombozo, služba za krvodajalstvo običajno noče tvegati.

Tveganje za trombozo pri ljudeh z boleznijo faktorja 5 je odvisno od oblike te genetske spremembe. Ali je t.i. heterorozna oblika prej je tveganje za trombozo 5-10-krat večje. Če pa t.i. homozigotna oblika prej se tveganje poveča za 50-100 krat. Vsekakor je treba motnjo strjevanja krvi sporočiti zdravniku krvodajalske službe. Tam se odločitev sprejme v skladu z ustreznimi smernicami. Če storitev krvodajalstva omogoča darovanje krvi, je pomembno, da se v primeru kakršnih koli zapletov in suma na trombozo po darovanju krvi obrnete neposredno na eno. zdravnik iskati.