Interna Medicina

Porfirij

Sinonimi

Motnja sinteze hema

opredelitev

Presnovne bolezni, pri katerih je motena sinteza hema, pomembnega prenašalca kisika v rdečih krvnih celicah, imenujemo porfirije.

Število Presnovne bolezni pri kateri je motena struktura (sinteza) dela transporterja za kisik v krvi (heme v hemoglobinu).

uvod

V telesu je na tisoče presnovnih korakov Encimi ki omogočajo biokemijske reakcije (katalizator).

Če je zaradi dednih dejavnikov ali pridobljenih funkcionalnost encima tako omejena ali pretirana, da povzroči znake bolezni (simptome), strokovnjak govori o enem Presnovna bolezen.

V Tvorba heme potrebnih je osem razvojnih korakov.

Če enega od njih zaradi pomanjkanja encimov ali pomanjkljivosti ni mogoče izvesti v zadostni obliki, je prisotna porfirija.

Simptomi nato izhajajo iz dejstva, da je snov, ki bi jo bilo treba dejansko pretvoriti v koraku problematične reakcije kopiči in deponira. Prav tako lahko pomanjkanje nastalih snovi povzroči neprijetnosti.

Porfiri vključujejo Eritropoetična protoporfirija, the Prirojene (prirojena) eritropoetična porfirija, the Porphyria cutanea tarda, the akutna intermitentna porfirija kot tudi Doss porfiria.

vzroki

Pogosto so porfiri podedovano, večina pa sledi prevladujočemu dedovanju, kar pomeni, da vsaj eno starševsko zdravje tudi zboli morajo biti. Po drugi strani, na primer prirojena eritropoetična porfirija podedovana kot avtosomno recesivna lastnost. Tu so starši običajno zdravi, a pogosto povezani s krvjo.

Tudi genetsko, ampak neededinirane spremembe v genomu (Mutacije), je lahko vzrok porfirije. Torej imejte 4 od 5 na Porphyria cutanea tarda Bolezni jih ne podedujejo, ampak jih razvijejo kot posledica genetskih sprememb.

Porfiri so možni tudi brez genetskih napak. V teh primerih se govori pridobiti (sekundarno) Porfirij. Večinoma temeljijo na Zastrupitev, približno s Težke kovine kot svinec in živo srebro Poškodba jeter od alkohola, drog ali strupov iz okolja, kot so Pesticidi ali heksaklorobenzen.

Prav tako lahko Druge bolezni povzročajo sekundarno pofirijo. Omeniti gre predvsem Bolezen jeter (Npr. Hepatitis C.), druge presnovne bolezni (npr. Hemokromatoza), pa tudi krvni (hemolitično) Obrazci Anemija (Anemija).

Simptomi

Različne porfirije so v glavnem določene glede na vrsto in lokacijo simptomov Jetra povezana (jetrna), Tvorba rdečih krvnih celic (eritropoetično), S kožo povezana (kožna), ni povezano s kožo (ne kožna) pa tudi akutne in neakutne porfirije.

Za številne porfirje je značilno dolge neopazne faze in postanejo delne odkril šele v kasnejših desetletjih življenja. Blage oblike pogosto ostanejo skrite (subklinični potek).

Značilno je a Pojav v spurtihvendar so lahko daleč narazen. Kot sprožilec prijavite se tukaj različne obremenitve kako stres, druge bolezni ali zdravila.

Glede na obliko porfirije je to lahko Simptomi se zelo razlikujejo neuspeh, vendar širok razpon:

Pritožbe, povezane s prebavnim traktom (prebavne pritožbe) kot slabost, Bruhati, bolečine v trebuhu trebušne krče in kolike,
nevroloških in psihiatričnih Simptomi,
Kožne manifestacije in
Težave s cirkulacijo s povečanim srčnim utripom (tahikardija) in visokim krvnim tlakom (hipertenzija).

Simptomi delno povezani s podvrsto porfirije Lahka nestrpnost (Fototoksičnost), še posebej z eritropoetična protoporporfirija), bledica zaradi Anemijavčasih velja za rdeče obarvane zobe, povečane dlake na telesu in odpor do česna in sorodnih rastlin Simptomi volkodlaka ali vampirja in so morda prispevali k ustvarjanju ustreznih legend.

diagnoza

The Diagnoza porfirija je pogosto a dolgotrajen postopek. Vendar to ni zato, ker primanjkuje potrebnih testov (v urinu je obogatene prekurzorje hema zlahka zaznati z larborškega vidika), ampak zato, ker Simptomi so zelo različni so. Zato se pri pritožbah pogosto upoštevajo drugi vzroki.

Da bodo stvari še slabše, to povečane vrednosti predhodnikov hema v urinu pogosto le med "potiskom" odkriti. Za nekatere oblike pofirije je značilno, da stoječi urin sčasoma postane rdeč zaradi stika z zrakom.

Ali je bolezen a genetski vzrok osnova, tako lahko a Genska analiza biti seznanjen z zadevno osebo. To je pogosto bistveno za pojasnitev, ali je okvara dedna in ali bi lahko vplivali tudi družinski člani.

terapija

Trenutno ni vzročne terapije za katero koli vrsto porfirije.

Znotraj potiska simptome lahko omilimo z dajanjem hemina. Zaradi tega telo verjame, da je dovolj heme, kar pomeni, da nastane manj zaželenih (in zaradi neugodja) predhodnih faz hema.

The Glavni poudarek Pri zdravljenju ljudi s porfirijo je pomembno, da ga imamo Izogibajte se situacijam in življenjskemu slogu, ki sprožijo sprožitev.

profilaksa

Ni učinkovite metode za preprečevanje nastanka porfirije.

Vendar lahko bolni prebolijo Skladnost z določenimi pravili znatno zmanjšajo tveganje za nastanek vnetja.

Predvsem pa je treba doseči življenjski slog, ki je nežen za telo kot celoto in jetra (zlasti v primeru jetrnih porfirijev) ali kožo (zlasti v primeru kožnih porfirijev). Še posebej bi moralo se vzdrži kajenja in alkohola droge naj bi bile šele po skrbnem premisleku vzame ga lečeči zdravnik.

Ko gre za zaščito kože, je dejstvo, da škodljiv učinek sončne svetlobe (pa tudi iz drugih virov svetlobe) je v vidnem območju, zato zaščitna krema na primer ne nudi nobene zaščite.