Genetsko testiranje - kdaj je smiselno?

Opredelitev - kaj je genetski test?

Genetski testi igrajo v današnji medicini vse pomembnejšo vlogo, saj jih lahko uporabimo kot diagnostična orodja in za načrtovanje terapije za številne bolezni. Genetski test analizira človekovo genetsko sestavo in ugotovi, ali obstajajo kakšne dedne bolezni ali druge genetske okvare. Na primer, lahko opravite raziskave, s katerimi lahko ugotovite, ali imate večjo verjetnost za razvoj Alzheimerjeve bolezni ali imate genetsko tveganje za nekatere vrste tumorjev.

Genetski test lahko torej odkrije že prisotne bolezni in tako potrdi sum ali pokaže večje tveganje za specifične bolezni. V zadnjem primeru pa se bolezen ne pojavlja nujno pri vsakem nosilcu genov. Genetski testi so danes še posebej priljubljeni med nosečnostjo pri mladostniških otrocih, da bi vnaprej prepoznali morebitne bolezni ali invalidnosti.

Kdaj naj naredim genetski test?

Načeloma obstajata dve medicinsko pomembni vrsti razlogov, zakaj je treba izvajati genetske preiskave:

• Diagnostični genetski testi: Tu se ugotovijo obstoječe prirojene bolezni ali genetske okvare in njihov vzrok, pa tudi lastna prednica bodisi kot del testa očetovstva bodisi za določitev izvora različnih etničnih skupin.
  En primer tega je cistična fibroza, na katero se sprva sumi, nato pa jo lahko potrdimo z genetskim testom. Poleg tega se lahko za načrtovanje terapije opravijo genetski testi na določenih človeških lastnostih v okviru zdravstvenih bolezni ali terapij. Vnaprej genetski testi lahko nakažejo možen odziv na terapijo ali dovzetnost za nekatere težave pri zdravljenju.

• Napovedni genetski testi: predvideti je treba verjetnost pojava določene bolezni v življenju pri (še vedno) zdravi osebi. Za načrtovanje družine lahko v primeru znanih družinskih bolezni uporabimo tudi genetsko svetovanje za napovedovanje verjetnosti dedovanja različnih značilnosti bolezni pri potomcih. Zlasti pri diagnostiki raka je mogoče določiti različne genetske dejavnike, ki kažejo, da določen rak, kot sta rak debelega črevesa ali dojke, postaja vse bolj verjeten.

Te dedne bolezni je mogoče določiti z genetskim testom

Dedne bolezni imajo lahko zelo različne mehanizme nastanka in jih je zato težko diagnosticirati. Obstajajo tako imenovane »monoallelične« genetske bolezni, ki jih 100% sproži znani okvarjeni gen. Po drugi strani lahko več genov v kombinaciji povzroči bolezen ali pa je genetska sprememba lahko le en dejavnik razvoja večfaktorne bolezni. Predpogoj za določitev genetske okvare je, da sta gen in genetska bolezen znana in posebej pregledana. Za to je potrebna sumljiva diagnoza z dokazi o okvarjenem genu.

Seznam vseh bolezni je zelo težko sestaviti, saj se nenehno dodajajo novi geni, ki se uporabljajo za napovedovanje bolezni. Upoštevati je treba tudi, da izjava o številnih boleznih ni zagotovilo, da se bo bolezen pojavila.

1. Kromosomske bolezni: vključujejo bolezni, ki se v maternici razvijejo že v zelo zgodnji fazi. Pogosto že obstaja oploditev na materinski ali očetovi strani pred oploditvijo, kar nato privede do nepravilnega števila kromosomov v plodu. Te bolezni je mogoče pogosto preizkusiti med nosečnostjo ali kasneje. Obstaja približno 5000 bolezni, od tega jih lahko v nosečnosti diagnosticiramo približno 1000. Klasični primeri so: trisomija 13, 18 in 21, pa tudi Klinefelterjev sindrom (47, XXY), Turnerjev sindrom (45, X), sindrom cri-du-chat, fenilketonurija, cistična fibroza, Marfanov sindrom, različne mišične distrofije in številne druge .

2. Tumorski markerji: Ne zagotavljajo neposrednih informacij o pojavu bolezni, ampak služijo kot napovedna vrednost, da bi lahko hitreje našli možen tumor z rednimi preventivnimi pregledi in pregledi zaradi povečanega tveganja.

3. spremenljiva ekspresivnost: bolezni se lahko pojavijo tudi pozneje v življenju, ki nikoli niso povzročile simptoma. Pri boleznih, kot je Huntingtonova bolezen, je značilna bolezen (prodornost), vendar bolezen običajno izbruhne šele v srednji starosti (ekspresivnost). 100% tega stanja se razvije, če drugače ne umre pred simptomi. Ker se nekatere bolezni pokažejo šele pozno, je pogosto smiselno, da se otroci testirajo zaradi diagnostičnih razlogov, da ugotovijo, ali imajo značilnost, preden se simptomi razvijejo.

izvršba

priprava

Kdor bi želel opraviti genetski test, se mora najprej udeležiti genetskega svetovanja v Nemčiji. Posvetuje se z zdravnikom, ki je usposobljen za humano genetiko ali ima dodatno kvalifikacijo. Smiselno je, da o svojem družinskem drevesu predhodno razmislite doma.Običajno se zastavljajo vprašanja o boleznih drugih krvnih sorodnikov, zato je pametno predhodno izvedeti več o družini.

Praviloma pred genetskim testom sledijo drugi diagnostični postopki za postavitev suma diagnoze. Pred genetskim testiranjem je treba predložiti obsežne informacije o tveganjih in posledicah genetskega testiranja. Poleg zdravstvenih tveganj je treba razpravljati o možnih izidih in posledičnih medicinskih ali psiholoških posledicah. Nobenega genetskega testa ni mogoče opraviti brez privolitve prizadetih.

Gensko testiranje lahko nato potrdi diagnozo. V ta namen je treba pridobiti materiale, ki vsebujejo genetski material. V večini primerov je za pregled celic, ki jih vsebuje, dovolj preprost vzorec krvi. Za molekularno genetske preiskave pa so potrebne nuklirane celice, ki jih lahko dobimo na primer z brisanjem celic iz ustne sluznice ali iz kostnega mozga.

postopek

Po genetskem svetovanju, ki je zavezujoč v Zakonu o genetski diagnostiki, v katerem poteka popolna razlaga postopka, se podpiše izjava o privolitvi. Nato se vzorec odvzame v obliki sline z vatirano palčko v ustih. Lahko pa uporabite kri ali druge materiale, kot so lasje. Vendar so pogoste samo slina in kri / popkovina. Vzorci se predelajo in pregledajo v laboratoriju.

V laboratoriju se lahko izvajajo različni testi s pomočjo nekaterih biokemičnih procesov, da se lahko pokažejo določene genetske napake ali genska zaporedja. Najbolj znan test je tako imenovani "PCR", kratek za "verižno reakcijo polimeraze". Za izvedbo testa je treba vnaprej vedeti, katero gensko sekvenco iščemo, da bi ugotovili, ali je ta genski segment prisoten ali ne. To gensko zaporedje se nato večkrat reproducira in tako postane vidno.

Rezultat analize lahko odpre le obiskovani zdravnik in ne kdo drug. Ob drugem imenovanju zdravnik pojasni rezultat analize in se lahko odloči, ali so potrebni nadaljnji postopki.

Trajanje, dokler rezultati ne prispejo

Trajanje genetskega testa je odvisno od genskega materiala, ki ga je treba pregledati, in sumljive bolezni.

Analize kromosomov zahtevajo manj časa kot zapletene molekularno-genetske analize. S povprečno analizo kromosomov delovni čas znaša približno 10-20 delovnih dni.
Prenatalni pregledi običajno potekajo hitreje. Analiza kromosomov z uporabo vzorčnega tkiva iz posteljice se lahko izvede v nekaj dneh. Celice iz sadne votline morajo na drugi strani najprej umetno rasti in dozoreti, kar lahko traja med 2 in 3 tedni.

Molekulski genetski pregledi trajajo različno dolgo, odvisno od števila genov, ki jih je treba pregledati, in velikosti genskih zaporedij. Te analize lahko trajajo od tednov do mesecev.

Tveganja

Medicinsko so tveganja genetskega testa zelo majhna. V večini primerov za genetsko analizo zadostujejo vzorci sline ali krvi. Genetski test celic kostnega mozga se ponavadi opravi le, če bi bila tako ali tako navedena težnja kostnega mozga. Tako v medicini ostajajo zelo redka tveganja za poškodbe ali okužbe zaradi prebojev.

Ocenjevanje rezultatov genetskega testa pa je lahko tvegano. Pred njegovo izvedbo je treba z zdravnikom opraviti informativni pogovor, ki bo razložil posledice in pomene genetskega testa.
Tveganje je, da morebitne bolezni niso prepoznane in prizadeti občutijo lažni občutek varnosti. Negativni rezultat bolezni ni zagotovilo, da ne boste zboleli. Lahko je bodisi lažno negativen rezultat bodisi spontana mutacija, ki povzroči bolezen.

Po drugi strani je možno, da napačni rezultati vodijo do čustvenega stresa in intenzivne terapije, čeprav nevarnosti ni. Tveganje za napačne ocene in napačne razlage rezultatov testov se poveča s komercialnimi genetskimi testi, ki se izvajajo brez sodelovanja zdravnika.

Vrednotenje vzorca

Vzorec se pregleda v laboratoriju po metodi, ki mu ustreza. Načeloma se preuči samo tisto, kar je zahteval zdravnik. Odgovor dobite le na točno določeno vprašanje. Laboratorij samo ugotovi, ali so iskane genske sekvence prisotne v celicah pregledane osebe. Zdravnik mora nato presoditi, kaj to pomeni za diagnozo, bolezen in kasnejšo terapijo.

Celovite analize genoma ni, to pa zato, ker so sposobnosti človeške genetike še vedno precenjene in empirične vrednosti še ne zadostujejo za zanesljivo analizo tako velikih količin. Lahko se zgodi, da so zaradi številnih majhnih genskih segmentov izvedene napačne dodelitve. Tveganje napak se zato s ciljanim vprašanjem zmanjša. Ampak to ne bi smelo biti tako za vedno. Analiza genoma postaja vedno bolj natančna in vedno več odsekov se dešifrira.

Če bi lahko odkrili določen okvarjen gen, npr. če se pojavi cistična fibroza, je diagnoza jasno potrjena. Ustrezne terapije bo morda treba začeti takoj. Napovedni testi, kot je sprememba genov genov "BRCA" pred nastankom raka, imajo lahko različne posledice. Poleg strožjih diagnostičnih postopkov so za preventivo na voljo tudi preventivne odstranitve dojk in možnosti radikalne terapije. Odločitev na koncu sprejme pacient.

Stroški genetskega testiranja

Cene se lahko razlikujejo glede na test in ponudnika. Povprečni genetski test stane med 150 in 200 evrov. Vendar pa se cena lahko zelo razlikuje. Praviloma test na dedne mutacije raka stane najmanj 1000 evrov, vendar jih mora pokriti zdravstvena zavarovalnica, če obstajajo dokazi o tveganju za nastanek bolezni.

Genetski testi komercialnih ponudnikov, ki preučujejo določene genetske lastnosti, so na voljo že od 100 evrov. Vendar njihova informativna vrednost in zanesljivost nista zanesljivi, zato takšnih amaterskih testov ne priporočamo.

Zakonsko zdravstveno zavarovanje plača genetski test v celoti z ustrezno utemeljitvijo. Vendar obstajajo izjeme, ki jih lahko posamezno zahtevate iz ustrezne blagajne. To vključuje predvsem teste za lastni interes, v katerih ni dejavnika tveganja ali prednikov iz različnih etničnih skupin. V primeru umetne oploditve se lahko v določenih okoliščinah uveljavlja tudi obveznost plačila, tako da zdravstvena zavarovalnica stroškov ne plača v celoti.

Tisti, ki so zasebno zavarovani, se pogosto povrnejo za „potrebno zdravstveno zdravljenje“, odvisno od zavarovanja in individualno dogovorjenih storitev. To je širok pojem in ga lahko kadar koli zahtevate. V večini primerov spadajo tudi svetovalne seje ali različni diagnostični pregledi, ki spadajo v področje "zdravilnih postopkov".

Ali zdravstvena zavarovalnica plačuje moj genetski test?

Predpostavka stroškov zdravstvene zavarovalnice je odvisna od opravljenega testa.
Če je po medicinskih smernicah potrebna genetska diagnostika, ki prispeva k preiskovanju in zdravljenju bolezni, zdravstveni zavarovalci običajno plačajo za ta diagnostični postopek.

Glede na zavarovanje in upravičenost je mogoče, da posamezne storitve niso zajete v zdravstvenem zavarovanju in jih je treba plačati zasebno. Z nekaterimi boleznimi ali tumorski markerji pa lahko poiščete pomoč združenj in uradnih mrež za ustrezno bolezen, če je stroške zavrnila vaša zdravstvena zavarovalnica. Zaradi le nekaj podrobnosti o lastnem zavarovanju in razlogih za zavrnitev plačila stroškov je včasih mogoče plačati prek združenja. Vendar pa je smiselno, da se pred preizkusom pozanimate pri ustrezni zdravstveni zavarovalnici, katere storitve so zajete.

Rak dojke - kaj pomeni BRCA?

Rak dojke je bolezen, ki je ponavadi multifaktorialna. To pomeni, da številne notranje in zunanje okoliščine prispevajo k sovpadanju razvoja raka dojke.
Angelina Jolie je eden najbolj znanih primerov genetske mutacije, ki povečuje tveganje za nastanek raka dojke. Po ugotovitvi, da je imela okvare BRCA 1 in 2, so ji prsi in jajčnike profilaktično odstranili.

Približno 5% vseh primerov raka dojke je dednih, z mutacijo gena BRCA1 v 40-50% in mutacijo gena BRCA2 v 30-40%. Te genske mutacije povečajo tveganje njihovih nosilcev za razvoj raka dojke na približno 50-80%. Vendar mutacije ne povečajo le verjetnosti raka dojk, temveč tudi raka debelega črevesa in jajčnika. Moški nosilci mutacije ne povečajo le verjetnosti raka dojke, ampak tudi raka prostate. Vendar pa ni mogoče s 100-odstotno gotovostjo trditi, da se bo rak dejansko pojavil. V primeru nenormalnega genetskega testa pa je priporočljivo izkoristiti ukrepe zgodnjega odkrivanja raka, da bi pravočasno odkrili možnega raka.

Zlasti ženske, pa tudi moški, bi morali opraviti genetski test, če bi se v družini pojavila vsaj ena ali dve raki dojk in / ali jajčnikov. Pogosti dejavniki tveganja so tudi dolg plodni čas, gosto žlezno tkivo v dojki, nekatere prehrane in vedenja, pa tudi zunanje okoliščine, kot so okolje ali ravnanje z nekaterimi snovmi. Intenzivno zgodnje odkrivanje s strožjimi diagnostičnimi postopki lahko znatno poveča prognozo in možnosti zdravljenja v primeru raka dojke.

Treba je testirati ljudi z naslednjimi boleznimi v družinah:

• 3 ženske z rakom dojke

• 2 ženski z rakom jajčnikov in / ali rakom dojke

• 2 ženski z rakom dojke, pri čemer se vsaj ena zgodi mlajša od 50 let

• 1 moški z rakom dojke in 1 ženska z rakom dojke ali jajčnikov

• 1 ženska z rakom dojke in rakom jajčnikov

• 1 ženska, mlajša od 50 let, z rakom dojke na obeh straneh

• 1 ženska, mlajša od 35 let, z rakom dojke

Za vse dodatne informacije preberite tudi: Gen raka dojke ali mutacija BRCA

Genetski test za raka debelega črevesa

Rak debelega črevesa podpira tudi veliko vplivnih notranjih in zunanjih vplivov ter genetskih konstelacij. Dieta, vedenje in zunanje okoliščine igrajo bistveno večjo vlogo pri raku debelega črevesa kot pri raku dojke. Le približno 5% vseh raka debelega črevesa je mogoče zaslediti do genetske spremembe.

Če se črevesni rak in / ali rak želodca pojavita pri bližnjih sorodnikih v zgodnji starosti (mlajši od 50 let) ali če se rak debelega črevesa in / ali rak želodca pojavljata pogosteje, je to lahko znak, da morate biti testirani. Najpogostejša sta tumorska sindroma dednega nespolpoidnega kolorektalnega karcinoma (HNPCC ali Lynch-ov sindrom) in družinske adenomatozne polipoze (FAP). Slednje vodi v rast številnih polipov v mladosti, kar se lahko spremeni v tumorje.

Rak debelega črevesa običajno raste zelo počasi in ga običajno odstranimo v zgodnji fazi, če ga pravočasno odkrijemo. Kljub temu pa rak debelega črevesa pogosto ne zazna, saj je presejalni pregled raka debelega črevesa in rak pogosto ne povzroča simptomov, dokler tumor ni napredoval. Če sumite na družinsko, dedno komponento, morate poiskati zdravniško pomoč in razmisliti o genetskem testiranju. Če je rezultat nenormalen, je treba redno izvajati preventivne preglede, da bi zgodaj našli raka na prebavilih.

Preberite tudi o tem: Ali je dedni presek za raka debelega črevesa in raka debelega črevesa

Prenatalna diagnostika (PND) - genetsko testiranje med nosečnostjo

Beseda prenatalna diagnoza je sestavljena iz komponent "pred" in "natalno", kar pomeni nekaj kot "pred rojstvom". Zato je vprašanje diagnostičnih ukrepov za nosečnico za oceno stanja otroka v maternici. Obstajajo intervenirajoče, tj. Invazivne in ne-posegajoče, tj. Neinvazivne metode. Pomembna sestavina so ultrazvočni pregledi, krvni testi in vzorčenje brazgotin ali posteljice. Diagnostika se uporablja za prepoznavanje nepravilnosti ali bolezni pri otroku. Uporablja se lahko tudi za identifikacijo očeta. Načeloma ni mogoče določiti vsake bolezni, vendar poskušajo nekatere bolezni čim bolj varno razjasniti in jih po potrebi izključiti. Neviden rezultat ne izključuje bolezni ali nepravilnosti.

V primeru nepravilnosti pa so lahko te informacije zelo pomembne, da lahko zdravimo otroka v maternici. Na primer, pri anemiji ploda, to je prirojeni anemiji ploda, lahko dajemo transfuzijo krvi, ki so zelo pomembne za preživetje. Številne druge bolezni lahko med nosečnostjo zdravimo tudi prenatalno. Uporabnost možne, načrtovane, prezgodnje dostave je mogoče določiti tudi na ta način.

Nekaj ​​sprememb v porazdelitvi kromosomov lahko zaznamo tudi pri krvnih preiskavah, kot je to primer pri trisomijah 13, 18 ali 21, lahko pa tudi na primer s Turnerjevim sindromom. Poznavanje tovrstnih kromosomskih nepravilnosti ali nepravilnosti pri otroku lahko pomaga pri pripravah in nadaljnjem načrtovanju življenja.

Določite starševstvo in izvor

Spuščanje je vrsta sorodnikov, katerih genetsko ličenje nosite.
Določeni geni se nahajajo v različnih delih genoma in so zato lahko podvrženi različnim vzorcem dedovanja. Če je v družinski anamnezi okvarjen gen, ga je zato mogoče izračunati, s kakšno verjetnostjo imajo naslednji sorodniki genetsko okvaro.

Z nemedicinskega vidika se lahko opravi genetski test za genealoške raziskave. Pomembno pa je vedeti, da rezultati temeljijo le na verjetnostih in da so določene genske značilnosti dodeljene državi ali etnični skupini, v kateri se najpogosteje pojavljajo. Genska napaka še vedno obstaja zlasti pri izolirani populaciji iste vrste. Zaradi tega so genetske bolezni v različnih regijah sveta prisotne z zelo različno pogostostjo. En primer tega je tako imenovana "beta-talasemija", motnja hemoglobina, ki se pojavlja predvsem v osrednjem območju.
Vendar je to načelo precej nenatančno in je v preteklosti že večkrat povzročalo napačne presoje. Večina baz podatkov vsebuje tudi več evropskih značilnosti, tako da redkih pojavov običajno ni mogoče pravilno določiti.

Preberite tudi: Dedna talasemija

Druga težava je, da ima človek več prednikov kot genskih segmentov, nekateri geni pa se lahko med dedovanjem izgubijo ali preprosto ne morejo prenesti na naslednje generacije. Čeprav je posamezne sekvence v nekaterih primerih mogoče dobro filtrirati, je natančna dodelitev skoraj nemogoča, saj je bilo mešanje različnih etničnih skupin vedno preveč, da bi jih bilo mogoče ločiti. Verjame se, da smo vsi imeli iste prednike pred 3.000–4.000 leti, kar otežuje razlikovanje z uporabo genetskega testiranja.

Na takšne genetske analize je treba načeloma gledati kritično. Človeštvo se je v tisočletjih razširilo na več različnih celin in se pogosto pomešalo. Značilnosti torej ni mogoče jasno dodeliti nobeni etnični skupini. Vendar pa se zaradi velike mešanice etničnih skupin genetski testi pogosto uporabljajo kot argument proti rasizmu. Ker je vplive iz drugih držav in plemen mogoče najti skoraj v vseh, je ksenofobija nesmiselna, zato sklepanje.

Test očetovstva

Ne moremo samo poskusiti razvozlati narodnosti drugih ljudi, temveč tudi očetovstvo. Če primerjamo vzorce od otroka in (domnevnih) staršev, mora imeti otrok dele obeh staršev. Če ni tako in ima otrok le dele matere in dele nedoločljive osebe, to običajno govori za tuje očetovstvo. Če je otrok genetsko pregledan, ga starši pogosto tudi samodejno pregledajo. Zaradi tega genetska diagnostika starše navadno opozori, da testiranje otrokovih bolezni lahko razkrije očetovstvo.

Cistična fibroza

Cistična fibroza ali „cistična fibroza“ je ena najbolj znanih genetskih bolezni, ki se je zaradi svojih posledic zelo boji. Edini vzrok je patološki gen, zaradi katerega se nepravilno tvori tako imenovani „kloridni kanal“ (kanal CFTR). Posledično se v številnih celicah in organih telesa tvorijo visoko viskozni izločki, kar lahko privede do pljučnih bolezni, zlasti črevesnih bolezni in pritožb trebušne slinavke. Gen se deduje recesivno, kar pomeni, da se bolezen pojavi le, če oba starša otroku preneseta patološki gen. V primeru že obstoječih primerov bolezni v družini, lahko starši sami testirajo, ali lahko prenesejo oboleli gen in ali ga lahko potencialno prenesejo na otroka.

Različne vrste mutacij običajno najdemo v genetskem testu in omogočajo natančnejšo izjavo o resnosti bolezni. Torej je manj hud primer, če ima kanal slabšo prevodnost, kot če sploh ni funkcionalen. Te razlike včasih vplivajo na zdravljenje in lahko tudi naredijo trajanje življenjske dobe pri cistični fibrozi in kasnejših presaditvah. Tudi danes z optimalno terapijo povprečna življenjska doba znaša le 40 let. Najpogostejša je mutacija DeltaF508, v kateri je zmanjšano število kanalov in delovanje je oslabljeno.

Več informacij o tej temi najdete v naših člankih:

• Pričakovana življenjska doba pri cistični fibrozi
• Simptomi cistične fibroze
• Vzroki cistične fibroze

Laktozna intoleranca

Genetski test lahko le v omejenem obsegu pomaga pri odkrivanju laktozne intolerance. Pregled lahko zelo zanesljivo diagnosticira prirojeno, primarno laktozno intoleranco, pri kateri je okvarjen encim za cepitev laktoze, imenovan laktaza. Vendar pa genetski test ni zelo učinkovit pri laktozni intoleranci ali sekundarni laktozni intoleranci. Te klinične slike izhajajo na primer zaradi poškodbe črevesja, ki ne more več ustrezno proizvajati laktaze. Torej ni gena laktaze, ki bi ga bilo mogoče najti na tak način. Zato bi se morali najprej prepustiti običajnim preglednim metodam, kot je H2 test diha. Praviloma pa klinični simptomi in izboljšanje simptomov ob izogibanju laktozi zadostujejo za postavitev diagnoze.

Več o tej temi najdete:

• Laktozna intoleranca
• Simptomi laktozne intolerance

Ali lahko na genetskem testu zaznate revmatizem?

Tudi pri revmatologiji igra genetska diagnostika čedalje pomembnejšo vlogo, saj naraščajoče genetske značilnosti raziskujejo kot vzročne dejavnike pri nekaterih revmatičnih boleznih. Ena najbolj znanih genetskih lastnosti, ki je pogosto povezana z revmatičnimi boleznimi, je "HLA B-27" gen. Sodeluje pri razvoju bolezni "Bechterewova bolezen", luskavice, revmatoidnega artritisa in številnih drugih bolezni, ki so povezane z revmatološkimi pritožbami.

Vendar pa je za veliko večino revmatičnih bolezni potrebnih več genetskih okvar ali mutacij, da se bolezen lahko pojavi. Okoljski dejavniki igrajo tudi pomembno vlogo. Kajenje ali nezdrava prehrana imata tukaj lahko velik vpliv. Če je sum na revmatoidno bolezen pogosto naveden genetski test, je njegova informativna vrednost pri (še vedno) zdravi osebi precej slaba. Mnogi ljudje, ki ne zbolijo, nosijo ogrožene različne gene in težko je določiti verjetnost, da bodo dejansko zboleli. V tem primeru je genetsko testiranje vnaprej redko učinkovito. Če pa gre za genetske bolezni, kot je hemokromatoza, ki pogosto povzročajo težave s sklepi, je genetski test za potrditev bolezni popoln smisel.

Vse ostalo o temi najdete na: revmatizem

Hemokromatoza

Hemokromatoza je najpogostejša genetska bolezen v Nemčiji, ki jo sproži le ena sama genetska napaka. Prizadene približno vsaka 400. oseba.
Prizadeti "HFE gen" utrpi eno samo mutacijo, zaradi katere črevesje absorbira preveč železa. Zaradi znatno zvišane ravni železa v krvi in ​​omejenih možnosti izločanja se železo neizogibno skladišči v celicah in organih. Še posebej so prizadeti koža, sklepi, trebušna slinavka ali jetra. Slednji lahko zgodaj resno zbolijo, kar dolgoročno vodi v cirozo jeter in potrebo po presaditvi jeter.

Dedna hemokromatoza je dedna bolezen, ki jo je mogoče z gotovostjo odkriti z genetskim testiranjem. Če je diagnoza bolnih prepozna, se lahko že pojavijo nepopravljive poškodbe sklepov in organov. Toda samo zato, ker nosite patološki gen, ne pomeni nujno, da mora bolezen izbruhniti. Splošni presejalni pregledi za nosilce genov še niso pravilo. Znaki hemokromatoze so nelagodje v sklepih in utrujenost. Če krvni test odkrije tudi težavo v ravnovesju železa, je treba razmisliti o hemokromatozi in jo razjasniti.

Preberite tudi: Hemokromatoza ali simptomi hemokromatoze

Ocenite tveganje za trombozo z genetskim testom?

Razvoj tromboze je vedno večfaktorski. Pomembni vplivi na razvoj tromboze so slaba gibljivost, zmanjšan pretok krvi v žilah, huda dehidracija in povečana nagnjenost k trombozi zaradi različnih sestavkov krvi.
Številne komponente v krvi, ki vodijo k nagnjenju k trombozi, se lahko spremenijo. Sem spadajo tudi genetski dejavniki, ki pri nekaterih ljudeh povzročijo povečano strjevanje.
Obstajajo različne prirojene motnje sistema strjevanja krvi, ki močno povečajo tveganje za trombozo. Testiranje:

• APC odpornost (faktor V Leiden mutacija)
  Najpogostejša genetska bolezen s nagnjenostjo k trombozi je rezistenca APC, ki jo sproži tako imenovana mutacija faktorja V Leiden.

• Mutacija protrombina

• Mutacija antitrombina

• Mutacija proteina C ali S (npr. Pomanjkanje proteina S)

Vsakdo, ki sumi na dedno bolezen, je treba razjasniti, če se v mladosti pojavi družinsko kopičenje ali tromboze, ki se ponovijo ali se pojavijo na netipičnih lokacijah, kot je roka.

Več o tem na: Kako prepoznam trombozo

Alternativa genetskemu testiranju

Glede na to, kaj natančno je treba preizkusiti, lahko poskusimo najti alternativne diagnostične metode za obstoječe bolezni, da bi jih dokazali. Žal ni možnosti za genetsko testiranje, če želite ugotoviti, ali imate večje tveganje za določeno bolezen. Za vse, kar bi bilo napoved, bi bilo treba izvesti genetsko testiranje.
Druga možnost bi bila, da se odpovemo genetskemu testiranju. Kljub družinski anamnezi ali drugim dejavnikom tveganja se mnogi odločijo za genetski test, da se ne bodo psihološko obremenili z morebitno diagnozo.

Na splošno je vedno smiselno opraviti preventivne preglede, da bi odkrili tumorje ali druge bolezni v zgodnji fazi.