Nevrofibromatoza tip 2

Opomba

Trenutno ste na začetni strani teme Nevrofibromatoza tip 2.
Na naših drugih straneh boste našli informacije o naslednjih temah:

• Simptomi nevrofibromatoze tip 2

• Nevrofibromatoza tip 1
• Simptomi nevrofibromatoze tip 1
• Pričakovana življenjska doba in zdravljenje nevrofibromatoze tip 1

Razvrstitev nevrofibromatoz

• Nevrofibromatoza tip 1
  in
• Nevrofibromatoza tip 2

Sinonimi

NF2

opredelitev

Nevrofibromatoza tipa 2 je taka NF 1 dedna bolezen iz avtosomno dominantno dedovanje. To pomeni, da če je prisoten gen NF (vedno obstaja gen matere in očeta), pride do bolezni.
Genetski mutacija leži na Kromosom 22q12.2.
Gre za a Tumorska bolezen. The Tumorji je mogoče najti v Živčni sistemt.j. zlasti ob Lobanjski in hrbtenični živci (živci hrbtenjače).

Epidemiologija / pojavnost pri populaciji

The Nevrofibromatoza tipa 2 Z incidenco od 1: 25.000 do 35.000 se pojavi bistveno manj kot NF1.
V tem stanju so Moški in Ženske enako pogosto prizadeti.
Polovica primerov so nove mutacije, to je ne dedni primeri.

Etiologija / vzrok

Genom lokusa gena NF2 je na kromosomu 22q12.2. Gensko kodira protein Merlin. Merlin se imenuje tudi Neurofibromin 2 ali Schwannomin. Naloga tega proteina je zasidranje nosilnega okostja celic, tu je citoskelet aktina, v celični membrani, zlasti v živčnih celicah.

Druga naloga je zaviranje prenosa in ojačanja zunajceličnih signalov (signalov zunaj celice), ki jih prenašajo rastni faktorji.
Mutacija pomeni, da signali, ki celico spodbudijo k deljenju, ne zavirajo, kar vodi v povečano delitev celice. Ker je NF2 eden od genov za preprečevanje tumorja (geni za zaščito pred tumorjem), mutacija tega gena spodbuja razvoj tumorja.

Nazadnje je Merlin vključen v regulacijo celične adhezije, to je povezave med celicami.

Več informacij o nevrokutanih sindromih najdete tukaj: Nevrokutani sindrom

Zapleti

Od takrat Tumorji nastanejo po poteku živcev, odvisno od lokacije in funkcije prizadetega živca pride do oslabitve ali celo popolne izgube funkcije.

• gluhost
• Izguba vida ali slab vid
  in
• Paraliza

spadajo med najpogostejše zaplete.

Celo benigni tumorji so vedno v nevarnosti maligne degeneracije.

diagnoza

Neprozornost objektiva v otroštvu so netipični, zato je to običajno prvi in ​​zelo zgodnji simptom vedno treba obravnavati kot nevrofibromatozo tipa 2. Prizadene s povečanjem Izguba vida in eno Občutljivost na bleščanje opazen.
Preberite tudi našo temo: Simptomi nevrofibromatoze tip 2.

Od progresivna izguba sluha se običajno začne leta pred diagnozo.

Tako kot pri NF1 obstajajo tudi klinični Diagnostična merila.
Odkrivanje dvostranskih tumorjev slušnih in ravnotežnih živcev z uporabo slikovnih metod je klinično diagnostično merilo.
Če ima bolnik sorodnike prve stopnje s potrjeno diagnozo nevrofibromatoze tipa 2 in ima zgodnje motnje leče oz. Nevrinomi, nevrofibromi, meningiomi ali Gliomi To se šteje za dodatno klinično diagnostično merilo.

Možne so laboratorijske analitične metode za odkrivanje mutiranega gena, vendar hkrati drage in zamudne.

• Postopki slikanja (rentgen, CT, MRT)
• Test sluha (avdiometrija)
  in
• Funkcionalni testi živcev (npr. AEP-ji z ​​zvočnimi evociranimi potenciali)

so sredstva za izbiro, zlasti za določitev resnosti ali napredovanja bolezni.

Značilnosti, simptomi in težave

Starost

Nevrofibromatoza tipa 2 se ponavadi manifestira med 18. in 24. letom starosti.

Neprozornost objektiva

Vendar pa se v t.i.Subkapsularna posteriorna kataraktaTo je posebna oblika motnosti leče, primerljiva s tisto Siva zvezda v starosti.

Tumorji živčnega sistema

V Nevrofibromatoza tip 2 gre za tumorsko bolezen, Živčni sistem pomisleki. Običajno jih najdemo pri teh bolnikih Meningiomit.j. Meningenski tumorji in nevromi.
Nevromiali tudi Schwannomas imenovani, so benigni tumorji, ki nastanejo iz Schwannovih celic.
Naloga Schwannovih celic je obdati živčna vlakna, jih zaščititi, izolirati vzdolž dolgih vej in s tem omogočiti njihovo delovanje. Razmnoževanje Schwannovih celic vodi do funkcionalne omejitve ali funkcionalne odpovedi prizadetih živcev.

Pri 80% prizadetih se ti švanomi razvijejo na obeh straneh vzdolž 8. lobanjski živec.
Od tega Vestibulokohlearni živec je odgovoren za sluh in ravnotežje, simptomi se pojavijo kot progresivno Izguba sluha do gluhosti, motnje v gibanju ravnovesje in posledično hrup v ušesih (Tinnitus) in omotica.
Pri približno 6% bolnikov je prizadeta le ena stran.
Prizadeti so lahko tudi drugi kranialni in periferni živci.

Nevrofibromi

Klinična podobnost nevrofibromatozi tipa 1 se pojavi, ko, ko je podkožna, tj. Prizadeti so periferni živci, ki se nahajajo v podkožnem maščobnem tkivu, ki se nato pojavijo kot nevrofibromi. Histološko to pomeni fino tkivo, podobnosti ni.

Približno polovica prizadetih kaže Café-au-lait pika. Redko se pojavijo več kot 3 pike.

terapija

Od takrat Nevrofibromatoza tip 2 Če gre za genetsko bolezen, terapija za odpravo vzroka ni mogoča.
Zato je Terapija glede na simptome.

S kirurškimi posegi na očesu je zdaj mogoče odstraniti motne leče umetne leče zamenjati.

Da bi se izognili progresivni izgubi sluha, je priporočljivo, da se tumorji na Slušni in ravnotežni živci da se kirurško odstranijo v zgodnji fazi.
Če so prizadeti tudi drugi lobanjski ali hrbtenični živci, se priporoča operacija, da se ohrani preostala funkcija živcev. Toda takšne operacije prinašajo tudi nevarnosti. Pri delovanju se lahko poškodujejo živci. Poleg tega so v redkih primerih Tumorji ponovno.
Zato je treba izvajati redne preventivne preglede. Upoštevati je treba tudi, da benigni tumorji vedno predstavljajo tveganje za maligno degeneracijo.

Ali je Izguba sluha do gluhost napredno, bi morali izkoristiti možnosti Kohlearni ali možganski implantati uporaba.
Elektrode se vsadijo v notranje uho ali možgane in prizadeta oseba lahko ponovno sliši ali sodeluje v daljnosežni komunikaciji.