Pomanjkanje beljakovin S

opredelitev

Pri Pomanjkanje beljakovin S je a prirojena bolezen sistema strjevanja krvi v telesuki ga povzroča pomanjkanje antikoagulacijskega proteina S. Ta bolezen ima v običajni populaciji približno 0,7 do 2,3% nekako redko.

Protein S se običajno tvori v jetrih in skupaj z drugimi antikoagulacijskimi dejavniki zagotavlja, da a Krvni strdek ostane omejena na mesto žilne poškodbe.

Če tega proteina primanjkuje, prevladujejo dejavniki, odgovorni za nastanek krvnih strdkov, tako da klinična slika, na primer z povečana nagnjenost k tvorbi strdkov znotraj nepoškodovanih krvnih žil.

Pri bolnikih obstaja večje tveganje za pojav a Tromboza žil v nogah ali enega, ki ga povzroči strdek akutno zaprtje katere koli krvne žile.

Ta strdek (tromb) lahko zaprejo tudi vitalne žile, tako da a Pomanjkanje / premajhna oskrba odvisnih organov lahko privede do uničenja tkiv, na primer v srcu, pljučih, možganih ali črevesju.

Ali obstajajo različne oblike bolezni?

Načeloma je bolnikova klinična slika neodvisna od prisotnosti različnih pod oblik. Vendar pa eden govori o tri podtipe, ki razlikovati diagnostično pustiti:

• Tip I: Za tip I je značilno, da se aktivnost prisotnih beljakovin S zmanjša; zmanjša pa se tudi koncentracija celotne beljakovine, pa tudi proste (aktivne) beljakovine v krvi. Po definiciji je tip I prisoten, ko količina prostih beljakovin pade pod 40% normalne vrednosti.

• Tip II: Pomanjkanje tipa II je prisotno, če se zmanjša samo aktivnost beljakovin S, vendar so koncentracije celotnega in prostega beljakovine nespremenjene.

• Tip III: Bolniku dodelite a normalna koncentracija celotnega proteina S na, vendar z a zmanjšana koncentracija prostih beljakovin (<40%) in ena Motnja povezane s tem, trpijo zaradi pomanjkanja beljakovin tipa III.

Splošno strjevanje

Strjevanje krvi se deli na celični del, kar dosežemo z združevanjem, mreženjem in aktiviranjem Trombociti (Trombociti) je vtisnjen kot tudi plazmatični delmed katerimi krvne komponente tvorijo nekakšno mrežo, v kateri krožijo rdeče krvne celice (Eritrociti) in stabilizira strdek.

Pri zdravih ljudeh nastane krvni strdek šele po poškodbi plovila; vlakna (sestavljena iz Kolagen), ki zunaj plovila lociran, izpostavljen, na Akumulirajte trombocite in tako povzroči začetno, nestabilno zapiranje rane.

Ta priloga (oprijem) rešuje Aktivacija trombocitov od koder do Sprostitev različnih snovi, kako Kalcij in vodi tromboksane. Tromboksan podpira zaprtje rane z zagotavljanjem a lokalno vazokonstrikcija; Kalcij je po drugi strani ključen za delovanje različnih dejavnikov v fazi koagulacije plazme.

Kot del njihove aktivacije trombociti spreminjajo tudi svojo strukturo, tako da se površina trombocitov poveča in njihova agregacija ima nekoliko višjo stabilnost.

The končna stabilnost strdka je zavarovano le znotraj obsega plazmatske komponente, pri čemer se zaradi aktiviranja tako imenovane koagulacijske kaskade (sestavljene iz različnih Vitamin K-odvisni dejavniki) Shranjevanje rdečih krvnih celic in Navzkrižno povezovanje trombocitov med seboj tromb se stabilizira, dokler se prvotna rana končno ne zapre. V okviru celjenja ran je to Krvni strdki se vse bolj razgrajujejotako da na koncu okvara skozi novo žilno tkivo je zaprt.

Če poškodbe ni, lahko kljub temu sprožiti strjevanje krvi pridi, kar je telo učinkovito preprečiti s pomočjo nasprotnega sistema pločevinko; obstaja a stalno ravnovesje med tvorbo strdkov in razpadom, ki je strogo nadzorovan.

Nastajanje strdka zavirajo različni dejavniki, ki zmanjšujejo učinkovitost tvorbe trombov in tako preprečijo nastanek strdka znotraj nepoškodovane krvne žile.

Ti dejavniki vključujejo kompleks, sestavljen iz Beljakovine S in beljakovine C, ki skupaj tvorijo a inhibicijski učinek na stabilizacijo primarnega krvnega strdka Vadba v plazmatski fazi strjevanja krvi.

Treba je opozoriti, da je protein C v osnovi prisoten v svoji aktivni obliki in s tem zaviralno delovanje obeh beljakovin samo iz aktivacije in združevanja z beljakovinami S. odvisno.

Če bolnik trpi zaradi pomanjkanja beljakovin S, je to Inhibicijski učinek beljakovin S in beljakovine C se je zmanjšal ali teoretično lahko popolnoma izpustimo, tako da se tveganje za nastanek tromba poveča, če žilne poškodbe ni.

Več o temi preberite tukaj: Strjevanje krvi

Simptomi

Večino časa pacienti padejo skozi zgodnji pojav venskih krvnih strdkov med 15. in 45. letom naprej.
Zlasti ženske trpijo nepričakovano in ne da bi prej vedele za svojo bolezen tromboza (Okvara žil s krvnim strdkom), nakopičena v globokih venah nog.

To se večinoma pojavlja v Tvegane situacije tudi med jemanjem Estrogeni (Kontracepcijske tablete, Hormonski pripravki za menopavzne simptome) oz nosečnost ker so ti povezani tudi z zmanjšanjem koncentracije beljakovin S.

Nadalje Dejavniki tveganja Trpi zaradi globoke venske tromboze, ki prizadene oba spola enako:

• Operacije,
• dolgotrajna imobilizacija / imobilizacija nog po operaciji ali med dolgim ​​potovanjem z letalom / avtobusom,
• kot naprimer povečana izguba tekočine.

diagnoza

Bolezen lahko odkrijemo le z analizo pacientove krvi. Če se pri bolniku sumi, da ima povečano nagnjenost k strjevanju, običajno vzame vzorec venske krvi in ​​nato laboratorijsko analizira delovanje antikoagulantnih dejavnikov v krvi, kot je protein S.

Med drugim je treba opozoriti, da imajo beljakovine S in drugi dejavniki le kratek razpolovni čas, tj. Njihovo aktivnost je mogoče zaznati le v razmeroma kratkem časovnem obdobju, tako da se je treba izogibati dolgim ​​transportnim potim do laboratorija. Zato je priporočljivo, da te preglede opravi specialist s priloženim laboratorijem ali v bolnišnici.

Poleg tega je sinteza beljakovin S in beljakovine C odvisna tudi od vitamina K, tako da lahko na primer jemanje antagonistov vitamina K (antagonistov), ​​kot je Marcumar, vodi do napačno nizkih vrednosti.

Upoštevati je treba tudi, da je koncentracija beljakovin S pri ženskah na splošno približno dvajset odstotkov nižja kot pri moških iste starosti in v povezavi s povečano ravnijo estrogena (na primer pri jemanju kontracepcijske tabletke ali hormonskih pripravkov med menopavzo), pa tudi med in se lahko zmanjša tudi kmalu po nosečnosti.

Zato je priporočljiv minimalni interval osmih tednov po zadnjem vnosu antagonista vitamina K in prenehanju vpliva estrogena.

terapija

Bolezen temelji na enem podedovana genetska napakakar otežuje zdravljenje, saj ni mogoče zdraviti osnovnega vzroka.

Zdravljenje zato temelji predvsem na bolnikovem stanju asimptomatski trpijoki še niso utrpeli tromboze brez trajnih zdravil potreba. Vendar pa v primeru zgoraj opisane nevarne situacije svetujemo, da svojega zdravnika obvestite o prisotnosti bolezni, tako da bo zadostna oskrba z antikoagulacijskimi zdravili, kot je npr. Heparin, je lahko narejeno.

Običajno ostanejo pacienti leta neopazno in bolezen bo šele po nastanku prve tromboze diagnosticiran.

Vendar to pomeni, da je treba svetovati terapijo z antikoagulacijskim zdravilom, da se prepreči nastanek novih strdkov.

Ker je vitamin K potreben za sintezo pomembnih faktorjev strjevanja, se uporaba priporoča za dolgotrajnejše zdravljenje Antagonisti vitamina K (antagonist = Nasprotnik), kot npr Marcumar, na. Ti izpodrivajo vitamin K iz sinteze dejavnikov, potrebnih za plazmatsko koagulacijo, tako da pomanjkanje zaviralnega učinka beljakovin S in C ni več "pomembno".

Če poznate pomanjkanje beljakovin S pri nosečnicah postane a podrobnejše opazovanje in po potrebi zdravljenje z antikoagulantnimi zdravili, priporočljivo med nosečnostjo za zmanjšanje tveganja za trombozo in z njo povezano Zapleti v nosečnosti izogniti se.

Kako se bolezen podeduje?

Ker bolezen ni podedovana, povezana s spolnimi kromosomi Prizadene ženske in moške enako.

Nadalje, eden govori o a prevladujoče dedovanje, ker sprememba samo enega od obeh odgovornih genov vodi v izražanje pomanjkljivosti.

The verjetnost Zato ima tudi genetska lastnost pomanjkanja beljakovin S tudi za krvne sorodnike prve stopnje Prizadet (Starši, otroci, sestri) 50 odstotkov. Ker pa pomanjkanje samodejno ne gre skupaj z razvojem tromboze, veliko bolnikov je prepoznalo šele po desetletjih.

Je prisotnost enega Znan po pomanjkanju znotraj družine, lahko a Pregled sorodnikov prve stopnje, predvsem ženski družinski člani v rodni dobi ali pred terapijo z estrogeni (ženskimi spolnimi hormoni) je lahko koristno. Pregled je običajno brez težav od šestega meseca življenja možno, čeprav se "presejalni pregledi" na splošno vzdržijo, če je v družini znan primer.

Profilaksa za prizadete

V primerjavi z drugimi kliničnimi slikami doslej pozitivnega vpliva na antikoagulant ni bilo zaznati v okviru posebne prehrane.

Vendar zdravniki priporočajo v prisotnosti zelo prekomerna teža a Sprememba prehrane o koristni, z vitamini bogati, morda mediteransko navdihnjeni dieti s ciljem a splošna izguba teže. To v bistvu pozitivno vpliva na kardiovaskularni sistem, vendar nima posebne preventivne koristi v primeru pomanjkanja beljakovin S.

Enemu tromboza je treba preprečiti redna vadba kot tudi to Nosite nogavice za podporo / stiskanje predvsem v tveganih situacijahkako tipično eno dolgo potovanje z letom / avtobusom, zelo priporočljivo.

Ali zadevna oseba je že utrpel trombozo, to bi moralo biti dosledno upoštevajte navodila zdravnikain vestno jemljite predpisana zdravila, da preprečite ponovitev. Da bi preprečili pojav pogostega zapleta predhodne tromboze (t.i. PVzhodni trombotični sindrom) bolnik bi moral nasprotovati vsak dan nosite kompresijske nogavice.